Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Labrador

Labradory mają to w genach

24 września 2008, 14:33

Badacze z Uniwersytetu Minnesota ustalili przyczynę choroby trapiącej kilka procent labradorów. Jak się okazuje, odpowiedzialna jest mutacja w jednym z genów.


Co łączy progerię ze zwykłą miażdżycą?

8 września 2010, 10:44

Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda) to choroba genetyczna, charakteryzująca się przedwczesnym starzeniem. Dzieci z progerią umierają z powodu chorób sercowo-naczyniowych, które zbierają krwawe żniwo także w normalnie starzejącej się populacji. Tutaj jednak zgon następuje średnio w wieku 13, a nie 60 czy więcej lat. Naukowcy sądzą, że występujące w obu grupach nieprawidłowe białko progeryna może się stać nowym celem badań, a niewykluczone, że i terapii.


Zapraszamy na III Studencką Konferencję Biologii Molekularnej

1 lutego 2014, 10:55

Studenckie Koło Naukowe Młodych Biofizyków i Sekcja Genetyczna Studenckiego Koła Naukowego Biologów organizują III edycję Studenckiej Konferencji Biologii Molekularnej na Wydziale Biologii i Ochrony Środowiska Uniwersytetu Łódzkiego.


Ryzykowne manipulacje genetyczne

17 lipca 2018, 10:03

Technika edytowania genomu CRISPR-Cas9 budzi kontrowersje od samego początku. Nie od dzisiaj wiadomo, że podczas prób edytowania do dzieła przystępują mechanizmy naprawcze, które gwałtownie próbują uzupełnić miejsca przecięcia nici DNA, wstawiając tam przypadkowe fragmenty genomu i usuwając inne przypadkowe. Najnowsze badania pokazały, że problemy są znacznie większe, niż sądzono


Jeden gen zdecydował o tym, że Homo sapiens opanował świat?

15 lutego 2021, 12:16

Pojedyncza zmiana genetyczna mogła zdecydować, że to Homo sapies wygrał rywalizację ewolucyjną z neandertalczykiem i denisowianinem. To fascynujące, że pojedyncza zmiana w ludzkim DNA mogło doprowadzić do zmiany połączeń w mózgu, mówi główny autor badań opublikowanych na łamach Science, profesor Alysson R. Muotri z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego (UCSD).


Tajemnica skrajnych rannych ptaszków

26 września 2006, 16:44

Naukowcy zbliżyli się nieco do rozwiązania zagadki, w jaki sposób określona mutacja genetyczna powoduje, że niektórzy ludzie są strasznymi rannymi ptaszkami. Odkrycie może pomóc zrozumieć rozmaite zaburzenia snu.


(Nie)pewni siebie przez geny

2 lipca 2009, 09:59

Wbrew temu, co wcześniej sądzono, postrzeganie własnych uzdolnień, czyli samoocena, ma w dużej mierze podłoże genetyczne, nie tylko środowiskowe.


Po modyfikacji niepobudliwe komórki stały się pobudliwe

20 lipca 2011, 12:03

Modyfikując genetycznie niepobudliwe w zwykłych okolicznościach komórki, naukowcy z Duke University przekształcili je w komórki zdolne do generowania i przekazywania sygnałów elektrycznych. Rozwiązania tego typu znajdą zapewne zastosowanie w leczeniu chorób układu nerwowego i serca (Nature Communications).


Embrion złożony z 8 komórek

To już oficjalne - edytowano genom ludzkiego embrionu

27 kwietnia 2015, 17:26

W Chinach przeprowadzono pierwszy eksperyment podczas którego manipulowano DNA ludzkiego embrionu. Autorzy eksperymentu zostali skrytykowani przez specjalistów, którzy ostrzegają przed wprowadzaniem do ludzkiego genomu takich zmian, jakie mogą być powielane w kolejnych generacjach.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy